X染色體脆折症 FXS
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X染色體脆折症 FXS
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SMA脊髓肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。 目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是種會致命的遺傳疾病，在台灣每40人就有一位是帶因者，是帶因率僅次於海洋性貧血的遺傳疾病。 脊髓性肌肉萎縮症是自體隱性遺傳的疾病，帶因者雖然不會發病，但當夫妻雙方都是帶因者時，胎兒就有 1/4 機會罹患重症。
子癲前症風險評估
何謂子癲前症?又稱妊娠毒血症三大症狀:高血壓`蛋白尿`全身水腫發生原因來自胎盤,胚胎著床後,會使母體產生胎盤生長因子(PIGF),胎盤生長因子會讓子宮動脈擴張,以供給胎兒成長過程所需的大量血液供應. 但子癲前症的人胎盤生長因子濃度較低,導致子宮動脈擴張不佳,產生高血壓`蛋白尿和全身水腫,產生子癲前症.
羊水染色體基因晶片檢測
